1. Варвара Юрьевна, расскажите, пожалуйста, что такое неонатальный скрининг и почему он так важен❓

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных для выявления врожденных и наследственных патологий, которые могут не иметь видимых симптомов в первые дни жизни. Он позволяет выявить заболевания на ранней стадии и начать лечение, предотвращая серьезные последствия. Такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут именно из этой области тела. С 1 января 2023г. неонатальный скрининг стал расширенным- и проводится на 36 заболеваний. 

2. Какие заболевания можно выявить при скрининге? 

Это и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, гомоцистинурия, цитруллинемия. Также иммунодефицитные состояния, спинально-мышечные атрофии и другие заболевания.

3. Как и когда проводится скрининг?

 Скрининг проводится в роддоме, берется кровь из пяточки новорожденного. Пробы отправляются в лабораторию для исследования анализа. 

4. Какие сроки получения результатов исследования?

В среднем срок получения результатов составляет 10 дней. Для проведения неонатального скрининга забор образцов крови осуществляют в возрасте 24 — 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки жизни у недоношенного новорожденного.

5. Что делать родителям, если у ребенка обнаружен положительный результат скрининга?

В этом случае родители получают дополнительную консультацию от врача, проводятся дополнительные обследования, а так же назначается необходимое лечение. 

6. Какие советы вы можете дать родителям?

Неонатальный скрининг – это безопасная процедура, которая очень часто позволяет спасти жизнь малышам. Именно поэтому важно не пропускать его и пройти в назначенные сроки.
Помните, что ранняя диагностика – это залог здоровья вашего ребенка!